Guía clínica chilena para el estudio y tratamiento de hidradenitis supurativa. Resumen ejecutivo

Hidradenitis suppurativa is a chronic inflammatory disease of the hair follicle characterized by recurrent painful and inflamed lesions, predominantly affecting intertriginous regions. Due to its physical sequelae and impact on quality of life, we should be familiarized with this disease to make an appropriate diagnosis and implement an early treatment. This executive summary of the clinical guideline, elaborated by the hidradenitis suppurativa workgroup of the Chilean Society of Dermatology and Venereology (SOCHIDERM), reviews its definition, epidemiology, pathophysiology, risk factors, comorbidities, psycho-emotional impact, clinical presentation, diagnosis, classifications, ultrasonographic evaluation, and its medical and surgical treatments. Finally, a therapeutic approach algorithm is proposed.

Guía clínica chilena para el manejo de hidradenitis supurativa / Chilean clinical guidelines for the management of hidradenitis suppurativa

La hidradenitis supurativa es una enfermedad inflamatoria crónica del folículo piloso que se caracteriza por la aparición recurrente de lesiones inflamatorias dolorosas y profundas predominantemente en pliegues. Debido a sus secuelas físicas y en la calidad de vida, debemos estar familiarizados con esta enfermedad, a fin de poder realizar un diagnóstico oportuno e implementar un tratamiento precoz. Esta guía clínica, elaborada por el grupo de trabajo de hidradenitis supurativa de la Sociedad Chilena de Dermatología y Venereología (SOCHIDERM), revisa su definición, epidemiología, fisiopatogenia, factores de riesgo, comorbilidades, impacto psicoemocional, presentación clínica, diagnóstico, clasificaciones, evaluación ecográfica, y tratamientos médico y quirúrgico. Finalmente se propone un algoritmo de enfrentamiento terapéutico.

Hidradenitis suppurativa is a chronic inflammatory disease of the hair follicle characterized by recurrent painful and inflamed lesions, predominantly affecting intertriginous regions. Due to its physical sequelae and impact on life quality, we should be familiarized with this disease to make an appropriate diagnosis and implement an early treatment. This clinical guideline, elaborated by the hidradenitis suppurativa workgroup of the Chilean Society of Dermatology and Venereology (SOCHIDERM), review its definition, epidemiology, pathophysiology, risk factors, comorbidities, psycho-emotional impact, clinical presentation, diagnosis, classifications, ultrasonographic evaluation, and its medical and surgical treatments. Finally, a therapeutic approach algorithm is proposed.

Linfoma NK/T extra nodal, tipo nasal, con compromiso cutáneo primario: reporte de un caso / Extranodal Natural Killer/T-Cell Lymphoma, nasal-type with primary cutaneous involvement: a case report

INTRODUCCIÓN: El linfoma extranodal natural killer/célula T (NK/T) de tipo nasal, es una neoplasia poco frecuente, con una alta letalidad, caracterizada por destrucción ósea alrededor de los senos paranasales, el septum nasal u obstrucción de la vía aérea. Puede presentar compromiso primario de la piel, vía aérea y otros órganos. OBJETIVO: Presentar un caso ilustrativo de una afección poco frecuente y de curso agresivo en población pediátrica, para facilitar la sospecha diagnóstica y el rápido reconocimiento por parte de los especialistas. CASO CLÍNICO: Adolescente de 14 años, que consultó por lesiones solevantadas en brazos y piernas, no dolorosas, sugerentes de paniculitis subcutánea, las cuales evolucionaron a máculas violáceas ulceradas. La biopsia de las lesiones fue compatible con linfoma NK/T de tipo nasal. Fue derivada a oncología pediátrica, donde recibió tratamiento quimioterápico. Pese a los esfuerzos médicos, la paciente falleció a los 8 meses producto de una infección pulmonar grave secundaria a inmunosupresión. CONCLUSIONES: El linfoma extranodal NK/T, tipo nasal es una neoplasia poco frecuente, que se comporta de forma agresiva, con una alta mortalidad sin tratamiento. Por lo que su reconocimiento es de gran relevancia para el diagnóstico precoz y rápida derivación a Hemato-Oncología.

INTRODUCTION: Extranodal natural killer/T-cell lymphoma (NK/T), nasal type, is an infrequent neoplasm with a high lethality, characterized by bone destruction around the sinus, nasal septum or obstruction of the airway. Also, may be primary skin involvement, airway and other organs. OBJECTIVE: Submit a rare condition in the pediatric population, in order to facilitate the diagnostic suspicion and quick recognition from specialists. CASE REPORT: a 14-year-old girl, who presented arm and leg lesions, painless, suggestive of subcutaneous panniculitis, which evolve to ulcerated purple maculae. Skin biopsy showed lesion compatible with NK/T lymphoma, nasal type. She was referred to pediatric oncology, where she received chemotherapy treatment. Despite medical efforts, the patient died eight months after due to a serious pulmonary infection secondary to immunosuppression. CONCLUSIONS: Extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type, is a rare neoplasm that behaves aggressively, with high mortality without treatment, therefore, its recognition has a high importance for early diagnosis and prompt referral to Hematology-Oncology.

Genética molecular del melanoma lentiginoso acral / Molecular genetics of acral lentiginous melanoma

En la última década se ha avanzado en la caracterización genética y mapeo molecular del melanoma cutáneo con el objetivo de identificar y comprender mejor los mecanismos patogénicos propios de cada subgrupo y así desarrollar tratamientos específicos. El melanoma lentiginoso acral (MLA) constituye un subtipo de melanoma con características clínicas, epidemiológicas, histopatológicas, pronósticas y terapéuticas distintivas y su perfil mutacional no es la excepción. A diferencia del melanoma ubicado en zonas fotoexpuestas, el MLA presenta una baja tasa de mutaciones BRAF (15%) y mayor frecuencia de amplificaciones y ganancias genéticas de KIT (15-30%), CCND1 (15-40%) y TERT (20%). En esta revisión se describen las características más relevantes del MLA con énfasis en el rol que cumplen los principales genes que participan en la patogenia del MLA.

Over the last decade, the genetic characterization and molecular mapping of cutaneous melanoma has been developed in order to identify and better understand the pathogenic mechanisms of each subgroup and to develop specific treatments. Acral lentiginous melanoma (ALM) is a melanoma subtype with distinctive clinical, epidemiological, histopathological, prognostic and therapeutic features and its mutational profile is not an exception. Unlike melanoma located in photoexposed areas, MLA has a low rate of BRAF mutations (15%) and a higher frequency of amplifications and genetic gains at KIT (15-30%), CCND1 (15-40%) and TERT (20%). In this review we will describe the most relevant characteristics of MLA with emphasis on the role of the main genes involved in its pathogenesis.

Síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos en pediatría: Caso clínico / DRESS syndrome in paediatrics: Clinical case

El síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos es una enfermedad potencialmente mortal, caracterizada por exantema, fiebre, adenopatías, alteraciones hematológicas y compromiso de órganos internos. Objetivo: Presentar una afección poco frecuente en pediatría para facilitar la sospecha diagnóstica y el rápido reconocimiento por parte de los médicos. Caso clínico: Lactante de 9 meses hospitalizada por un cuadro de neumonía viral grave con ventilación mecánica no invasiva, tratada con ceftriaxona entre otros medicamentos. Al quinto día de suspendido el antibiótico presentó un exantema maculopapular violáceo, confluente de predominio en el tronco, la cara y las extremidades superiores, asociado a fiebre, eosinofilia y elevación de transaminasas. Se manejó con prednisona oral más corticoides tópicos por 6 semanas, con buena evolución a los 3 meses de seguimiento. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos se realiza por clínica y exámenes de laboratorio, además de biopsia cutánea en caso de duda diagnóstica. Si bien su causa más frecuente son los anticonvulsivantes se han descrito casos con un sinnúmero de fármacos. El manejo consiste en la suspensión del fármaco sospechoso asociado a medidas de soporte y tratamiento corticosteroide por tiempos prolongados.

Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) is a rare, potentially life-threatening, drug-induced hypersensitivity reaction that includes skin eruption, haematological abnormalities, lymphadenopathy, and internal organ involvement. Objective: Presenting a rare condition in children, to facilitate a rapid diagnostic suspicion and recognition by doctors. Case report: An 9 months old infant admitted due to a severe viral pneumonia, managed with non-invasive ventilation and ceftriaxone. Five days after stopping antibiotics, a confluent maculopapular rash appeared, which was predominantly in the trunk, face and upper extremities, combined with a fever, eosinophilia, and elevated serum levels of transaminase. She received treatment with oral prednisone and topical corticosteroids for 6 weeks, with a good outcome after 3 months. Conclusions: The diagnosis of DRESS syndrome is made using clinical criteria, laboratory values, and histopathology, if there is any query. Although it is classically caused by anticonvulsants and sulphonamides, many other drugs have been implicated. The offending drug should be immediately discontinued and the patient given supportive treatment, and systemic corticosteroids for long periods of treatment.

Hidradenitis supurativa prepuberal: presentación de 2 casos clínicos / Prepubertal Hidradenitis suppurativa: Report of 2 clinical cases

La hidradenitis supurativa (HS) es una enfermedad inflamatoria de la piel, caracterizada por la aparición de nódulos profundos en zonas que poseen glándulas apocrinas. Aparece más frecuentemente en mujeres entre la segunda y la tercera década de la vida. Objetivo Reportar 2 pacientes portadoras de HS a edad prepuberal. Caso 1 Paciente de sexo femenino, 10 años de edad, Tanner I-II, con antecedentes de obesidad. Consultó por un cuadro de 4 meses de evolución caracterizado por lesiones recurrentes en región inguinal bilateral que ocasionalmente drenan material purulento. Se diagnosticó HS Hurley I, se trató con antibióticos tópicos y manejo nutricional, con buena respuesta. Caso 2 Paciente de sexo femenino, 10 años de edad, Tanner I-II, con antecedentes de obesidad. Consultó desde los 6 años por cuadros recurrentes de lesiones en cara interna de muslo izquierdo. Fue tratada con múltiples cursos de antibióticos con escasa respuesta. Se diagnosticó HS Hurley I y se decidió manejo con terapia fotodinámica y apoyo nutricional, con buena respuesta. Conclusiones La etiología de la HS no es clara. La presentación a edades tempranas se asocia a antecedentes familiares y compromiso más extenso a futuro. El tratamiento de la enfermedad depende de cada caso, no existiendo un protocolo establecido.

Hidradenitis suppurativa (HS) is an inflammatory follicular skin disease. It usually presents as recurrent, deep nodules in flexural apocrine gland bearing areas. It appears mainly in women, in the second and third decade of life. Objective To present 2 cases of patients with prepuberal HS. Case 1 A 10-year old female, Tanner stage I-II and obesity. History of 4 months of evolution with bilateral recurrent groin lesions that occasionally drain pus; HS Hurley stage I was diagnosed, and topical antibiotics and nutritional management were prescribed, with a good response. Case 2 A 10 years old female, Tanner stage I-II and obesity. Since the age of 6 years, recurrent episodes of lesions in the inner side of the left thigh were observed, and multiple antibiotics with poor response were prescribed. HS Hurley stage I was diagnosed, and photodynamic therapy and nutritional management were used, with good response. Conclusions The etiology of HS is unclear. Usually the presentation at early age is associated with a family history and more extensive compromise in the future. Treatment is difficult and depends on each case and severity.